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罕见病 想找良医妙药不容易

2017-05-17 09:07 来源:科技日报 
2017-05-17 09:07:43来源:科技日报作者:责任编辑:赵清建

  上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授当儿科大夫多年,在13日举行的庞贝病专家论坛上表示,每次面对患罕见病的孩子和家长,都很无奈和心痛。过去因为无药可治,现在因为治疗费用太高,患者家庭几乎只能选择放弃。这些年,他一直有三个心愿:一是能提早诊断;二是盼着有药治疗;三是病人用得起药。

  庞贝病,对大部分人来说很陌生,它是7000多种罕见病之一,被称为一种与时间赛跑的疾病。这是一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。据介绍,庞贝病可造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,直至全身功能衰竭而过早死亡。

  提高公众和医务人员对罕见病的认知度

  “作为一种罕见病,很多临床医生都不知道这个疾病,因此患者往往被误诊和漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认,而晚发型患者的确诊时间则平均为7—10年。”傅立军在接受科技日报记者采访时表示,早期诊断和早期治疗是获取良好疗效的关键。庞贝病是一种致死性、进行性的神经肌肉疾病,会导致不可逆的肌肉损伤。往往诊断或治疗不及时,导致疾病进程加速,造成患者不可逆的伤害,早期诊断能够改变庞贝病进程,早期治疗能够挽救生命并预防不可逆性肌肉损害。

  “我们需要提高公众和医务人员对庞贝病的认知度;进一步普及和规范庞贝病的检测方法,在有条件的地区开展庞贝病的新生儿筛查。”傅教授特别强调,加强产前诊断能预防悲剧再次发生。

  山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授则表示,“我国政府、学会以及相关方面的专家近年来也从多方面努力,提高罕见病诊疗的水平和质量,建设规范化的临床诊疗路径,建立罕见病诊疗中心,加强医护人员的培训。从整体上,提高疾病诊疗和患者管理水平。”

  罕见病用药困局如何破解?

  “目前,在中国上市的罕见病治疗药物不到100种。”罕见病发展中心主任黄如方此前在接受媒体采访时这样描述现状。

  从全球范围来看,由于研发成本高昂、患者人数稀少,罕见病治疗药物普遍匮乏,95%以上罕见疾病都缺乏有效治疗药物,但在强力医保报销扶持及专利保护下,欧美市场上仍然诞生出众多可应用于罕见病的药物。

  比如,为开发庞贝病治疗药物美而赞,赛诺菲健赞在2000年至2010年十年间,共投入超过13亿美元。获批前的研发费用超过5亿美元,获批后的后续投资为8亿美元。

  日前美而赞获批在我国上市,是通过国家食品药品监督管理总局(CFDA)免三期临床试验流程进入中国市场。据悉,CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗,以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视,相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案,涵盖极具临床价值、临床急需的药物;而其中罕见病药品的注册申请因此获得了优先审评审批,更获得了行业的普遍关注和高度认可。

  目前,我国对于罕用药的研发仍处于一片空白,罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口,结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。患者面临的问题在于庞贝病治疗费用昂贵,一年动辄数百万,对于绝大多数中国患者家庭来说,很难承担得起。“在有药可用之后,如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药,这需要政府、协会、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示。(李颖)

[责任编辑:赵清建]

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