正在阅读: 一口唾液藏了多少身体秘密
首页> 科技频道> 综合新闻 > 正文

一口唾液藏了多少身体秘密

来源:科技日报2019-07-16 09:35

调查问题加载中,请稍候。
若长时间无响应,请刷新本页面

  近期热播综艺《我家那小子》中,两位年近30的艺人体验了一把基因检测项目。一口唾液、一周等回的检测报告给出了对于他们心理特质、营养代谢、运动能力等的评估。有趣的是,检测报告还预测了两人的身高,但却与实际身高出入不小。

  基因检测发展初期一直被用于疾病的诊断,近些年的基因检测产品也能为健康人进行不同功能的诊断,包括通过对比得出宗谱等带有娱乐色彩的项目。随着新产品的开发,基因检测能够道出的身体秘密越来越多。

  身高基因发力像“集体拔河”

  要通过基因预测身高,需要先知道哪些基因和身高有关。过往对25万多人进行的大量全基因组关联分析发现,大约有700个基因区域与身高有关,它们的综合作用可能决定他长1米8,还是只长1米7。

  就像集体拔河,700个人参加“拔河”合力只能“拔高”10厘米,那谁是里面发力最大的呢?

  为了缩小范围,寻找最有“功劳”的基因,全世界的科学家做了大量的工作。他们有的对有明显身高差别的不同种族人群进行了全基因组的序列分析,找到群体序列间的差别,确定部分突出基因。有的在对模型动物的疾病研究中“无心插柳”,观察到某一基因的突变影响了动物的骨骼发育,认为其与身高相关。

  例如,哈佛医学院研究者发现矮的秘鲁人携带了一种叫做FBN1基因的等位基因,该等位基因与FBN1通常的DNA序列在1个碱基上存在差别,这一微小的差别改变了纤维蛋白-1(在结缔组织中提供结构支持)中的一个氨基酸。携带一个这种突变的人会矮约2.2厘米,而携带2个这种FBN1突变的人则会矮4厘米以上。

  再例如有研究人员发现携带SPAG17基因定向突变的小鼠胫骨和股骨短于正常小鼠,它们有骨骼畸形和骨矿化缺陷。

  不过上面的研究就像“点名”,难以分离出究竟有哪些基因在人体长高的过程中起着决定性作用。而另一些科学家则希望批量地厘清:影响身高的基因中,究竟有哪些是通过影响骨骼发育进而影响身高的。

  2017年12月5日美国《电子生命》发表了哈佛大学的研究,研究人员对700个基因中所有可能的约6万多个与身高相关的基因变异体进行分析,最终发现了约900个基因变异体。这样基因变异影响身高的密码可以精确到单个碱基级别。

  2018年,中国科学家在《细胞》上发表论文,通过对14万余例无创产前基因检测数据展开的群体水平研究,一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI(身体质量指数)显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。

  新技术可能带来新位点

  基础研究为寻找身高与基因的关联奠定了基础。对个人而言,要进行实际测序,才能获取每个个体不同他人的数据。

  人基因组测序的方法叫重测序(Resequence)。华大智造首席运营官蒋慧介绍,人类基因组计划构建出来参考基因组集,现在每个人测基因组的时候,并不是把个体的基因组组装出来,而是把个体的基因组测完后和参考基因组做比较。

  对于有具体功能基因测序产品来说,一般不会对每个人进行全基因组的测序,而是针对具体的功能进行确定位点的测序,再进行分析比对。

  “每个人的基因组是有差异的,与统一的参考模板比对,会让很多差异难以体现,比如除开在单碱基上的突变,还可能存在一些个体独有的序列难以发现。”蒋慧说,未来随着基因测序成本的降低,如果每个人都进行从头测序,也就是真正的个人自己的基因组,将可以反应个体的信息,会是一个重要的跨越,很可能发现更多不同的信息。

  相似的研究正在进行,《自然》曾发表一项由波士顿儿童医院、博德研究所、伦敦玛丽女王大学等近280个研究团队共同完成的大规模研究,不采用传统的全基因组关联分析技术,改为采用外显子芯片技术。因为前者虽然能够成功挖掘出常见的基因突变但不能筛选出相对罕见却影响显著的遗传变异,且分析范围不包括更有潜力的非编码区域。

  通过新技术,研究团队找到了83个罕见的遗传变异,它们被证实会直接影响蛋白质表达,从而显著影响人类身高。其中24个基因变异对身高的影响超过1厘米。

  数据分析考验模型和策略

  一个生物的表型是多个因素综合作用的结果,比如身高,不仅与骨骼发育有关,还与营养物质的吸收、生长素的分泌等其他因素相关,那么其他关联的基因是否要进行检测,并以多少权重加入到算法和模型的构建中,对于不同的测序分析公司来说应该是不同的。

  检测是基础,但数据分析是关键。

  到数据分析、出报告的阶段,基因检测已经走出了生物学的范畴,而进入了模型构建、信息处理等信息学的范畴。

  《我家那小子》中的专家表示,目前酒精代谢的检测是相对较准的。但就是这样一个关联基因较少、位点确切的检测要想更准确或者反应更多的东西,算法程序也不能是“单线程”,归根结底,人体是错综复杂的整体。

  “华大开发出的对酒精代谢的‘微醺’检测最初检测的也是与酒精代谢相关的位点。”华大基因工程师郭瑞东介绍,但在升级后的“微醺”里,还包括了更多位点。有一个属于FTO基因,当初设计微醺时,认为该基因是与酒精的味觉相关的。不过在2015年9月份,研究者们在权威期刊《新英格兰医学》的一篇论文上发现,FTO基因的不同会影响前脂肪细胞的线粒体产热机制,从而细胞自发地由能量消耗的棕色脂肪细胞(好的)转换为能量存储的白色脂肪细胞(使你变胖的元凶)。

  看到这则报道,微醺团队的科学家想到在已有的微醺产品中,是要求用户填写其身高体重的,既然也测了FTO基因,那为什么不能拿微醺的数据去验证一下这个发现呢?于是他们计算了微醺用户的BMI与其FTO基因的相关关系。结果显示,微醺的数据验证了新英格兰医学上的结论。

  因此,对于基因数据来说,挖掘是一门充满想象的“艺术”。

  “科学上对许多基因的功能的研究还不够透彻,一个基因可能与多项功能相关,因此基因检测的预言准确性更多停留在统计意义上。”郭瑞东表示,但不管检测的结果是否符合预期,基因检测产品都会为个人给出个性化的信息。让基因给出建议,是基因检测产品的最大价值所在。

  听取基因检测建议的最著名例子,是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择切除乳腺手术降低患乳腺癌的风险。她的做法是否妥当有无过激,观点不一。但无论基因检测给出的建议是什么,在具体实施方面必须听取专业意见是毋庸置疑的,毕竟如果根据建议进行干预,一旦需要寻医问药,则是进入诊疗阶段,需要兼顾资质和规范。(张佳星)

[ 责编:蔡琳 ]
阅读剩余全文(

相关阅读

您此时的心情

新闻表情排行 /
  • 开心
     
    0
  • 难过
     
    0
  • 点赞
     
    0
  • 飘过
     
    0

视觉焦点

  • 习近平考察新县田铺乡田铺大塆

  • 浙江海宁:钱塘潮“一线潮”景观

独家策划

推荐阅读
出于多方考虑,时任中科院副院长裴丽生主动向贝时璋提出:“生物物理所该有自己的房子了,你们筹备建大楼吧。这可不是闲聊,因为理论组最重要的任务是放眼全球科学大势,寻找有潜力的学科生长点,为生物物理所的未来发展探路。
2019-09-17 10:35
CAR-T细胞疗法是一种迅速兴起的免疫疗法,能利用患者自身的细胞治疗某些类型的癌症,而对于另一种危及生命的疾病——心脏病,该疗法可能是一种可行的治疗选择。
2019-09-17 09:18
自1921年在肯尼亚发现非洲猪瘟以来,科学家从未停止对疫苗的研制。然而,时至今日,还没有可以商业化生产和使用的非洲猪瘟疫苗。
2019-09-17 09:17
近日,印度“月船二号”探测器着陆月球失利的消息在朋友圈刷屏。来自系外的岩石类天体,在速度很快的情况下,撞击月表所产生的形变,和来自系内小天体撞击月表所产生的形变是不一样的。
2019-09-17 09:16
近日,一颗失控的高速恒星进入了科学家的视野。为了准确获得PG 1610+062被投射时的旋转速度、径向速度及其化学成分,研究团队需要获得恒星的光谱数据。
2019-09-17 09:16
近日,记者从中国科学院云南天文台获悉,该台与丹麦科学家合作,深入研究某些可能被忽略的物理过程对太阳结构演化模型的影响,基本解决了长期困扰国际恒星物理界的太阳丰度问题。
2019-09-17 09:15
近日,国际天文学家团队通过南非射电天文观测台(SARAO)的MeerKAT射电望远镜阵列,观测到银河系中心存在两个呈沙漏状、高度达数百光年的射电“气泡”。
2019-09-17 09:15
近日,位于澳大利亚的雅拉布巴陨石坑吸引了科学家的目光。这个源于22.29亿年前的陨石撞击坑,很有可能埋藏着宇宙生命诞生的秘密。
2019-09-17 09:14
伴随社会老龄化趋势的加速、重大疾病发病率攀升,临床对医疗检查的质量及覆盖领域要求更高。
2019-09-17 09:12
近日,由中国汽车技术研究中心有限公司主办的“自动驾驶安全与产业发展研讨会”在北京举行。会议上发布的《中国自动驾驶安全读本》认为,自动驾驶有望显著减少人为因素导致的道路交通事故,促进道路交通安全水平提升。
2019-09-17 09:11
人们多半也无法想象,餐厅里的美食是AI“炼”成的,新鲜的食材被机器大厨烹煮煎炒,出锅后由机器人送到餐桌上;此外,还有自动驾驶、人脸识别、AR试妆试衣……
2019-09-17 09:11
中国信息安全测评中心总工程师王军表示,我国网络空间形势总体向好:网络安全法律体系不断健全,网络安全管理体制机制不断完善,网络安全防护水平和应急处置能力不断提升。
2019-09-17 09:10
2019世界计算机大会近日在“银河”“天河”超算之乡湖南长沙举行,来自全球的计算机“大咖”共话计算机技术和产业的未来。
2019-09-17 09:09
在刚刚过去的中秋节,火龙果月饼、藤椒牛肉月饼等挑战味蕾的奇物层出不穷,其中一款仿制老上海鲜肉月饼的素肉月饼脱颖而出,上线的1000份很快被一扫而空。这款月饼被很多人称为“人造肉”月饼,着实在人造肉的风口上火了一把。
2019-09-17 09:08
美国哥伦比亚大学遗传学家杰拉德·卡森迪说,骨骼不只是身体的僵硬支架,其还能分泌骨钙蛋白。
2019-09-17 09:07
前不久,俄罗斯最大电信运营商移动通信公司MTS,使用中国华为的5G移动网络技术,在俄罗斯圣彼得堡州喀琅施塔得市启动了5G移动通信网络,这是俄罗斯建成的第一个5G移动网络城市。
2019-09-17 09:07
中美科学家近日报告说,他们研制出了一种比之前最黑材料还要黑10倍的材料。新材料由碳纳米管(CNT)阵列制成,可捕获99.995%的入射光,是迄今为止最黑的材料。
2019-09-17 09:06
本次活动由中国科协企业创新服务中心支持,北京市科学技术协会主办,北京科技社团服务中心指导,中关村天合科技成果转化促进中心、中关村融智特种机器人产业联盟、中关村产业技术联盟联合会联合承办。
2019-09-16 21:09
两滴仿生修补液,能让缺损牙齿表面“长”出与天然牙釉质几乎一致的修复层。论文通讯作者、浙大化学系刘昭明博士说,理想的修复方法,应该是材料、结构、力学性能三者的统一,而且能实现原位修复。
2019-09-16 09:28
横纹肌溶解综合征多伴有急性肾功能衰竭及代谢紊乱,发病原因非常复杂。在张鹏看来,横纹肌溶解最常导致的机体不良后果是急性肾功能障碍、电解质紊乱、代谢性酸中毒、休克及急性肝功能障碍。
2019-09-16 09:27
加载更多