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看胚胎测智商为时尚早 科学家质疑基因筛查新技术有效性

来源:《中国科学报》2019-11-04 09:56

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  利用体外受精胚胎细胞中提取的DNA,预测复杂的遗传特征并不容易。图片来源:ALAMY STOCK PHOTO

  一个体外受精的胚胎能透露多少遗传信息?大约两年前,曾有公司宣布对体外受精胚胎进行测试的计划:从胚胎提取的DNA中筛选出与认知能力有关的部分,帮助客户避免生下有智力障碍的孩子。

  这一消息公布后,不少人感到担忧。伦理学家担心这样的技术迟早会用来筛选那些理想的特征,比如更高大的身材、更高的智商。

  在近期举行的美国人类遗传学会年会上发布的一项报告可能会让人暂时不那么发愁——迄今为止,相关的筛选、测量技术的效果并不十分理想。

  来自以色列希伯莱大学的统计遗传学家沙伊·卡米等人发布的研究称,他们用设备扫描胚胎中相关的DNA标记物,精确地测量与智商或身高相关部分的显示程度,但结果收效甚微——准父母甚至可能会抛弃自己最高或最聪明的潜在后代。

  英国牛津大学社会学和人口统计学家梅琳达·米尔斯表示,这项研究首次从实验的角度测试筛选胚胎的能力和效果,以研究许多受基因调控影响的性状。但这种筛查已经超出了现有的对单基因疾病的测试范围,“目前似乎不可行”。

  在过去许多年中,人们研究了成千上万的可能产生变化的DNA标记,才评估出其患有某些疾病或携带某些性状的可能性,这是基于多基因的风险评测。单一的DNA变异可能不会带来明显后果,比如导致患心脏病的风险增加,而多种基因变异叠加在一起时,某些特性才可能被观测到。目前市场上已有相关公司为客户提供针对心脏病、乳腺癌和糖尿病等的多基因风险评测服务。

  对胚胎进行测试既有科学技术上的局限性,也存在巨大的伦理争议。但仍有公司未停下脚步,声称可提供相关服务,从体外受精胚胎中提取细胞以对数百万个DNA标记进行检测,从而为某些常见疾病或智力残疾提供风险评估。

  卡米在报告发布时还提到,尽管目前不可实现,但对胚胎展开遗传测试以筛选理想特性的时代可能很快就会来临。他指出,尽管大部分人都认为这不是一个好主意,但缺乏相应的数据支持。

  卡米等人通过结合父母的DNA图谱的方式,为胚胎创建了虚拟基因组。其中一个父母群体包括102名记录了身高的德系犹太人夫妇,以及919名随机匹配的、进行过认知能力测试的希腊男性。之后,研究团队计算了这一虚拟基因组的多基因分数,以判断胚胎是否具有较高身高或智商的潜力。研究者选取了5个在试管受精中产生的胚胎,但发现其中在身高方面最具“潜力”的胚胎理论上可增益的身高是2.5厘米(测定范围为1~6厘米),而智商最被“看好”的胚胎在理论上可增长的智商也仅为2.5分(测定范围为1~7分)。

  研究人员还对28个大家庭(平均每家10个孩子)成年后代的基因组进行测序,发现对身高这一特征而言,未知的环境因素,比如饮食等也会带来影响。这意味着,许多原本未被纳入基因打分标准的遗传标记发挥了比预设标记更大的作用。结果显示,在28个大家庭中,一共只有7名成员被打了正确的高分。而在5个家庭中,那些通过基因打分筛选出的“高个儿”实际身高低于家庭平均身高。

  在认知能力方面,研究团队没有获取到类似的来自真实人类的智商数据,不过爱丁堡大学人口遗传学家彼得·乔西指出,任何通过基因对智商进行测量的打分体系都不可靠。“你得到正确和错误结果的概率可能一样高。”乔西还指出,基于多基因的低智商胚胎筛查测试可能也面临着相同的问题,他认为这种测试不道德。但也有观点指出,基因组预测并非用于筛选那些微妙的智商差异,而是针对那些具有显著异常、很可能有智力残疾的胚胎。

  卡米等人的胚胎基因检测研究可能只是揭露了多基因检测存在的一部分问题。研究团队的研究对象大部分来自欧洲,这意味着研究结果也存在一定限制。最近的一项研究显示,对老年人、男性或居住在特定地区的人来说,基因检测的准确程度可能不那么高。而那些预测行为特征的打分标准更成问题,因为孩子的成长很大程度上受到家庭环境影响。

  随着相关研究的深入,多样化人群的遗传标记测序会更准确。这些特性什么时候可以真正被预测?关于胚胎筛查的伦理辩论才刚刚开始 。(袁柳)

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