近日，国际阿尔茨海默病协会（ADI）官网发布了由加拿大麦吉尔大学研究团队主编、国际知名认知领域专家参撰的《2021年世界阿尔茨海默病报告》。首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授团队受邀撰写了该报告的部分内容。

　　常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）是一种主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起的早发性阿尔茨海默病，通常在30~50岁之间即出现认知障碍相关症状，严重影响患者及其家庭生活质量。武力勇团队一直致力于寻找新的ADAD致病突变位点，并提出了家族史阴性ADAD患者的规范化诊断流程，对依托中国家族性阿尔茨海默病网和国际显性遗传性阿尔茨海默病网的相关ADAD研究起到了重要的补充作用。

　　额颞叶变性是目前仅次于阿尔茨海默病的最常见失智症类型之一，其基因型特点具有明显种族差异性，但既往的基因研究均主要集中于高加索人种。武力勇团队对中国行为变异型额颞叶痴呆患者（bvFTD）的遗传特征进行分析，揭示我国汉族人群bvFTD患者的基因突变频率和类型，及其基因型与疾病表型之间的相关性。研究发现，我国汉族人群中bvFTD患者的基因突变频率高达27.9%，其中散发性bvFTD患者突变频率占14.3%，MAPT是最常见的致病基因。（王蕾）